Doar 33 la sută dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru boli genetice în ţară, iar în jur de 20 de copii se nasc anual cu fenilcetonurie şi jumătate dintre ei mor pentru că au fost diagnosticaţi prea târziu, fiind un semnal de alarmă tras de medici la conferinţă de screening neonatal.

La Bucureşti a avut loc prima conferinţă naţională de screening neonatal, la aceasta întâlnindu-se medici geneticieni, neonatologi şi pediatri din România şi din străinătate, care au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care ameninţă bebeluşii, potrivit unui comunicat al organizatorului.

În România în prezent, în jur de 20 de copii se nasc anual cu fenilcetonurie, o boala genetică gravă, şi jumătate dintre ei mor pentru că au fost diagnosticaţi prea târziu, iar o treime dintre ei suferă suferă din punct de vedere neurologic. Restul se dezvoltă normal în anumite condiţii stricte, cel mai important criteriu de supravieţuire fiind dieta alimentară.

În ţară, doar 33 la sută dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru boli genetice, şi acestea în număr de două, respectiv fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital, pe când în Austria se realizează teste bebeluşilor pentru 29 de boli, iar în America pentru 44. Testarea constă în recoltarea câtorva picături de sânge din călcâi pe o hârtie de filtru în primele 48-72 ore de viaţă şi trimiterea acestor probe către un laborator specializat.

În cadrul evenimentului "Screening-ul neonatal - o şansă la viaţă", specialiştii au subliniat obligativitatea testării nou-născuţilor în maternitate, pentru a se descoperi bolile metabolice şi genetice grave, în timp util, pentru a putea preveni apariţia leziunilor ireversibile şi chiar a morţii.

"Bolile metabolice pot să nu se manifeste de la naştere şi o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate determina apariţia unor leziuni ireversibile. Din păcate, toate aceste boli au mecanism genetic şi există riscul reapariţiei lor la sarcinile ulterioare. Dieta are un rol esenţial în influenţarea evoluţiei bolii", este de părere medicul Paula Avram, iniţiatoarea şi coordonatorea evenimentului.

"Toţi copiii diagnosticaţi târziu de fenilcentonurie - chiar mai târziu de 3-4 luni de viaţă - sunt oligofreni, retardaţi. Sunt nişte legume. Pentru că viaţa lor depinde de o dietă fără proteine", a spus Carmen Cordea, preşedintele Asociaţei "PKU – Life Romania", care este şi mama unei fetiţe diagnositicate la timp cu fenilcetonurie.

Ea a explicat că pentru ca aceşti copii să se dezvolte normal, au nevoie de stricteţe şi de un substitut proteic, iar o cutie din acesta costă 112 euro, fiind nevoie de cel puţin patru cutii pe lună. La care se adaugă înlocuitor de ouă, de paste, de orez, pe care femeia este nevoită să le aducă din străinatate.

Conferinţa "Screening-ul neonatal - o şansă la viaţă" este primul pas al unui proiect care are ca finalitate crearea unui centru naţional supraspecializat de boli metabolice în România.

Conform UNICEF, România se situează pe locul trei în Europa la rata mortalităţii infantile (13 decese la o mie de naşteri în 2007), după Ucraina şi Moldova, la egalitate cu Albania. Numărul deceselor pediatrice pe grupe de vârstă demonstrează că decesele copiilor sub un an sunt duble faţă de orice altă grupă de vârstă.

Institutul Naţional de Statistică precizează că una din primele trei cauze de deces la copiii sub un an poate fi legată de bolile genetice, unele dintre ele putând fi depistate prin screening neonatal.
 

În lipsa unui acord scris din partea Monitorului de Suceava, puteţi prelua maxim 500 de caractere din acest articol dacă precizaţi sursa şi dacă inseraţi vizibil link-ul articolului O treime din nou-născuţi sunt testaţi pentru boli genetice în România.

Comentarii