O mutaţie genetică asociată cu maladia Alzheimer accelerează declinul cerebral

Persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice asociate cu maladia Alzheimer dezvoltă această boală cu trei ani mai devreme faţă de media de vârstă a celorlalţi pacienţi, întrucât, în cazul lor, pierderea celulelor cerebrale este mult mai rapidă, potrivit unui studiu apărut miercuri.

"Nu am constatat niciodată un ritm atât de rapid de distrugere a ţesuturilor din creier precum acela observat la subiecţii purtători ai variaţiei genetice TREM2", a declarat Paul Thompson, profesor de neurologie şi psihiatrie la University of Southern California din Los Angeles, principalul autor al acestui studiu apărut în revista americană New England Journal of Medicine, informează AFP.

Persoanele sănătoase pierd mai puţin de un procent din materia lor cerebrală pe an. Această pierdere este compensată în parte de o regenerare a neuronilor rezultând din stimularea mintală, a explicat profesorul american.

Simptomele maladiei Alzheimer încep să se manifeste atunci când aproximativ 10% din ţesuturile cerebrale au fost distruse.

"Acesta este primul studiu care a utilizat o scanare a creierului pentru a arăta efectele pe care le are acea variaţie genetică", a adăugat profesorul Thompson.

Această mutaţie, a cărei descoperire a fost anunţată în ianuarie 2013, accelerează pierderea de ţesuturi cerebrale într-un ritm incredibil de rapid. Persoanele purtătoare - aproximativ 1% din populaţia totală - pierd 3% din totalul neuronilor lor în fiecare an.

Autorii studiului au comparat evaluările prin RMN (imagistică prin rezonanţă magnetică) realizate pe 478 de adulţi, cu media de vârstă de 76 de ani, timp de doi ani, în America de Nord. Acest grup era alcătuit din 283 de bărbaţi şi 195 de femei. Aproximativ 100 participanţi aveau maladia Alzheimer, 221 sufereau de tulburări cognitive uşoare şi 157 aveau o sănătate bună.

Purtătorii mutaţiei genetice TREM2 au pierdut între 1,4% şi 3,3% mai mult ţesut cerebral, cu un ritm de două ori mai rapid decât voluntarii care nu prezentau această variaţie genetică.

Pierderile erau concentrate mai ales în lobul temporal şi în hippocampus, zone cerebrale care joacă un rol important pentru memorie.

Maladia Alzheimer afectează aproximativ 36 milioane de persoane pe plan mondial, din care 5,5 milioane sunt americani. Acest număr ar putea ajunge la 13,8 milioane în 2050 în Statele Unite sub efectul fenomenului de îmbătrânire a populaţiei.