Sindromul Down, depistat mai uşor, cu o analiză simplă de sânge

O echipă de oameni de ştiinţă din Cipru a dezvoltat o analiză simplă de sânge, care poate determina prezenţa sindromului Down la copiii nenăscuţi.

Datorită acestei analize, femeile însărcinate ar scăpa de chinul de a face teste invazive pentru descoperirea timpurie a sindromului Down, teste care ar pune în pericol viaţa fătului.

Sindromul Down este o afecţiune cromozomială cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar - este vorba de o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii.

Copiii născuţi cu sindromul Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental), gradul de dizabilitate fiind diferit de la o persoană la alta şi imposibil de apreciat în momentul naşterii, de aceea este foarte importantă detectarea bolii din cele mai timpurii etape ale sarcinii. La nivel mondial, incidenţa sindromului Down este de aproximativ un caz la 800 de naşteri.

Potrivit publicaţiei Daily Express, cercetătorii ciprioţi au identificat principala diferenţă de ADN care este responsabilă pentru prezenţa sindromului Down. Întrucât ADN-ul fătului poate trece de placentă şi poate ajunge la mamă, obiectivul analizei de sânge dezvoltate este acela de a detecta diferenţele chimice şi prezenţa unor cromozomi suplimentari - semnele clare ale existenţei unei probleme la copilul nenăscut.

Conducătorul echipei de cercetare, profesorul Philippos Patsalis, de la Institutul de Neurologie şi Genetică din Cipru, a explicat că „analiza este simplă, rapidă şi uşor de realizat în orice laborator de diagnostic genetic, neavând nevoie de echipamente scumpe ori de software sau infrastructură speciale”. „O astfel de abordare noninvazivă va scădea riscul de avort spontan provocat de procedurile mai invazive care se utilizează în prezent”, a explicat Philippos Patsalis.