Medicii vor putea în curând să detecteze prezenţa în stadiu embrionar a maladiilor genetice, precum fibroza chistică şi talasemia, prin simpla prelevare a unor probe din sângele mamei, potrivit unui articol publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, informează Reuters.

Până în prezent, testele prenatale pentru depistarea acestor maladii puteau fi făcute numai prin proceduri invazive, precum amniocenteza, care comportă riscuri majore de pierdere a sarcinii.

Amniocenteza constă în extragerea unei cantităţi mici de fluid din sacul care înconjoară embrionul în dezvoltare.

Medicii din Hong Kong şi Thailanda au descoperit o modalitate de diagnosticare în stadiu embrionar a unor maladii "monogenice", cauzate de o singură eroare a unei singure gene din cadrul lanţului de ADN uman.

"Aceste boli pot fi diagnosticate prin simpla analiza a probelor prelevate de la mamă şi prin calcularea proporţiei de gene mutante", a declarat Dennis Lo, cercetătorul şef de la Chinese University din Hong Kong.

Acest fapt este posibil deoarece ADN-ul fetusului circulă în sângele mamei, potrivit descoperirii făcute de Lo şi colegii săi, în urmă cu câţiva ani.

Mulţi specialişti au încercat de atunci să descopere cele mai bune metode de diferenţiere a ADN-ului fătului de ADN-ul matern, chiar înainte de a putea descoperi anumite anomalii în ADN-ul embrionului. În ciuda eforturilor, cercetările lor nu au avut, deocamdată, succes.

În articolul publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, Lo şi colegii săi au declarat că au descoperit un sistem de numărare care poate "să aducă diagnosticul prenatal neinvaziv al maladiilor genetice mai aproape de realitate".

Folosind tehnologia digitală extrem de precisă în analiza sângelui, secvenţele de ADN, atât cea mutantă cât şi cea obişnuită, sunt conţinute în plasma maternă şi pe baza lor se poate calcula numărul genelor mutante moştenite de făt, pentru a determina probabilitatea ca acesta să dezvolte maladii monogenice.

Lo a precizat că acurateţea acestei metode depinde de concentraţia ADN-ului fetal în sângele mamei.

Printre maladiile monogenice se numără talasemia, o maladie genetică care reduce fertilitatea şi provoacă în multe cazuri sterilitate, şi fibroza chistică, ce afectează căile respiratorii, aparatul digestiv şi cel reproducător, putând conduce la infecţii pulmonare fatale. Tratamentele făcute din vreme pot să îmbunătăţească calitatea vieţii pacienţilor.

În lipsa unui acord scris din partea Monitorului de Suceava, puteţi prelua maxim 500 de caractere din acest articol dacă precizaţi sursa şi dacă inseraţi vizibil link-ul articolului Testele de sânge pot să indice prezenţa maladiilor genetice încă din stadiul embrionar.

Comentarii