Pacient cu amiloidoză ereditară, despre „rușinea” de a avea gena mutantă care provoacă boala

Prima conferință națională de amiloidoză, organizată de Societatea Română de Hematologie la Suceava, a avut ca invitați, pe lângă medici, și pacienți care suferă de această boală genetică. Unul dintre aceștia, „probabil cel mai tânăr pacient”, după cum s-a prezentat, a moștenit gena mutantă de la familia sa din Todirești. În județul Suceava sunt 46 de de cazuri, din cele aproximativ 60 înregistrate în România, la Todirești (marea majoritate), Cotu Băii și Pârteștii de Jos. Bărbatul a spus că a fost diagnosticat cu amiloidoză ereditară transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR) în anul 2020, după ce s-a gândit să facă un test genetic deoarece se confrunta cu o pareză care nu ceda la nici un tratament. „Testul a confirmat că aveam amiloidoză. În iarna anului 2020 am început tratamentul, iar după câteva luni simptomele s-au ameliorat. Fără tratament acum aș fi fost în scaun cu rotile. Norocul meu a fost că am fost diagnosticat timpuriu și am început tratamentul”, a spus bărbatul. În familia sa, tatăl a murit la 40 de ani, fratele tatei – la 45 de ani, din cauza aceleiași boli i-au murit verișori și bunicii. „Această genă este un <cadou> de la părinți și bunici pe care nu mi l-am dorit”, a mărturisit pacientul. Acesta a vorbit și despre rușinea pe care o încearcă mulți pacienți, de a avea în bagajul genetic o genă mutantă și care îi face să nu se prezinte la medic pentru diagnostic și tratament. Medicul care a descoperit gena mutantă prezentă la oameni din Todirești sau cu originea în Todirești, prof. univ. dr. Daniel Coriu, subliniat și el reticența cu care se confruntă din partea localnicilor, de a se testa și a începe tratamentul. Profesorul chiar l-a întrebat pe tânărul pacient ce ar trebui să facă medicii pentru a convinge pacienții să se testeze și „să nu mai considere că boala este ceva de Sus”. Informarea oamenilor și o legătură strânsă cu medicii de familie se pare că sunt singurele modalități, deocamdată, de a ajunge la acești pacienți expuși unei boli care fără tratament duce la moarte în 4-5 ani.

Pentru informarea pacienților în privința simptomelor, a centrelor de diagnostic și tratament și a medicilor care testează și tratează amiloidoza ereditară, Societatea Română de Hematologie are un site dedicat, https://amiloidoza.hemato.ro/ . Pe această platformă se regăsesc informații validate și verificate medical despre amiloidoză.

Tratamentul precoce oprește evoluția bolii

Reamintim că din anul 2019 la Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava a fost înființat un centru de expertiză, coordonat de medicul-șef al secției Neurologie din spital, dr. Daniela Neagu. Aici pacienții sunt diagnosticați și primesc tratament de ultimă generație. Simptomele apar în jurul vârstei de 40 de ani; copiii care au gena mutantă nu prezintă nici un semn până la această vârstă. În cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au gena fac boala. După 40 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Fără tratament, speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită la Todireşti, Cotu Băii și Pârtești boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită. Costurile testelor sunt acoperite de Societatea Română de Hematologie, iar ale terapiei sunt acoperite de stat, prin programul de boli rare. Pentru diagnostic sunt necesare consult clinic neurologic și investigații pentru aprecierea afectării sistemului nervos periferic ; consult clinic și investigații cardiologice; scintigrafie osoasă;  biopsie pentru evidențierea depozitelor de amiloid, din grăsimea abdominală sau glandele salivare; consult oftalmologic; test genetic pentru confirmare.  

După diagnosticarea pacientului, este necesară informarea acestuia şi a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum şi despre importanţa diagnosticului şi a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează fraţii, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceştia având riscul cel mai mare de a avea mutația Glu54Gln. Gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei.

Pacienții asimptomatici (care nu prezintă simptome) nu primesc tratament, dar sunt urmăriți periodic la 6-12 luni, prin examinări clinice și investigații paraclinice, începând cu 10 ani anterior vârstei preconizate de debut. Acești purtători sănătoși ai defectului genetic sunt depistați prin screening familial, ei având deja cel puțin un membru al familiei bolnav.