Boala genetică rară de care suferă oameni din Todirești are tratament

Prima conferință națională de amiloidoză organizată în România, la Suceava, în zilele de 9 și 10 decembrie a.c., vine cu o veste bună. Prof.univ.dr. Daniel Coriu, cel care a descoperit gena responsabilă de această boală, a anunțat că boala are tratament și acesta este disponibil pentru pacienți. Prof. Coriu a subliniat că tratamentul întârzie apariția simptomelor și cu cât boala este diagnosticată mai curând, cu atât cresc șansele de temporizare a bolii.

La conferință au fost prezenți prof. univ. dr. Daniel Coriu, președintele Colegiului Medicilor din România și președinte al Societății Române de Hematologie, medicul hematolog Sorina Bădeliță, vicepreședinte al Societății Române de Hematologie, dr. Alexandru Calancea, managerul Spitalului de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava, medicul neurolog Daniela Neagu, de la Spitalul de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava, și vicepreședintele Consiliului Județean Suceava Niculai Barbă, medici din Suceava și delegații de la spitalele din Bistrița, Neamț, Buhuși, Moinești, Rădăuți și de la Spitalul Clinic Fundeni.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 50.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala; cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România, au fost diagnosticate până acum aproximativ 60 cazuri de amiloidoză, dintre care 46 de cazuri cu amiloidoză transtiretină au fost diagnosticate la persoane cu origine din județul Suceava – din Todireşti, Cotu Băii, Pârteștii de Jos. Dintre cei 46 de pacienți, 22 sunt fără simptome.

Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln este prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.

Specialiștii spun că boala nu are nici o legătură cu mediul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie, dar de ce s-a concentrat în această zonă nu are nimeni încă un răspuns.

Simptomele bolii apar între 35 și 43 de ani

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. În cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala. După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită, iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.

Costul analizelor și tratamentului este acoperit de stat

Pentru stabilirea diagnosticului de hATTR este necesară o analiză atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţeli, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea medicii trebuie să fie foarte atenţi la evaluare. Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.

Esenţiale pentru diagnosticul hATTR sunt analiza genetică şi biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidenţierea depozitelor de amiloid. Costul analizelor şi testelor este suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului este acoperit prin Programul naţional pentru boli rare. După diagnosticarea pacientului, este necesară informarea acestuia şi a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum şi despre importanţa diagnosticului şi a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează fraţii, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceştia având riscul cel mai mare de a avea mutația Glu54Gln. Gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei.

Centrul regional de diagnostic şi tratament de la Spitalul de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava a fost înființat în august 2019, având în vedere că cei mai mulţi bolnavi de hATTR sunt de la noi din județ. Astfel, din septembrie 2019 pacienţii nu au mai fost nevoiți să meargă lunar la Bucureşti pentru tratament, ci l-au primit aici. O dată la 6 luni ei au obligația de a se prezenta la control.