Printează articolul
Trimite e-mail
Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, ieri, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. Societatea Română de Hematologie a organizat, ieri, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.
La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti. „Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.
Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.
Până la 40 de ani pacientul nu are nici un semn de boală
Profesorul a explicat că deşi sunt şi copii care au această genă/boală, până la vârsta de 40 de ani pacientul nu are absolut nici un simptom. Apoi prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită şi există speranţa unei terapii cu costuri acoperite de stat, cu rezultate mai bune în anumite cazuri, faţă de tratamentul de acum. „Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului”, a afirmat profesorul.
Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuţioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea profesorul Coriu recomandă medicilor multă atenţie la evaluare.
Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.
Esenţiale pentru diagnosticul ATTR sunt analiza genetică şi biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidenţierea depozitelor de amiloid, investigaţii disponibile în Institutul Clinic Fundeni din Bucureşti. Costul analizelor şi testelor a fost suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului a fost acoperit prin Programul naţional pentru boli rare.
Centru de diagnostic şi tratament la Spitalul de Urgenţă Suceava
Profesorul Daniel Coriu a declarat că, având în vedere că cei mai mulţi bolnavi de ATTR sunt din judeţul Suceava, este necesară înfiinţarea unui centru de diagnostic şi tratament la Spitalul de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava. „Avem colegi foarte buni aici şi dorim să facem echipă comună pentru ca pacienţii să nu mai fie nevoiţi să vină în fiecare lună la Bucureşti. Medicamentul trebuie să vină la pacient, aici, la Suceava, nu pacientul la Bucureşti”, a spus profesorul.
Preşedintele Consiliului Judeţean Suceava, Gheorghe Flutur, prezent la conferinţa de presă, la deschiderea simpozionului, a declarat că încurajează şi susţine acest demers, inclusiv de realizare a testelor genetice la Suceava.
Aceeaşi deschidere a arătat-o şi managerul spitalului, Vasile Rîmbu, care a anunţat că are „toată disponibilitatea ca spitalul să preia tot ceea ce se poate din diagnosticul şi tratamentul pacienţilor cu amiloidoză”.
De altfel, spitalul a transmis încă de săptămâna trecută Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate o solicitare de includere în programul naţional de tratament pentru boli rare, pentru a putea asigura în cele mai bune condiţii, investigaţiile şi tratamentul bolnavilor de ATTR. Potrivit profesorului Coriu, o analiză pentru depistarea genei mutante costă 400 de euro.
După diagnosticul pacientului, este necesară informarea acestuia şi a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum şi despre importanţa diagnosticului şi a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează fraţii, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceştia având riscul cel mai mare de a dezvolta boala dacă prezintă mutaţia ATTR.
Pacienta Aurica Bîtă face apel la autorităţi să achiziţioneze pentru pacienţii cu ATTR noul medicament disponibil în Europa
Una dintre pacientele cu ATTR din Todireşti este Aurica Bîtă, diagnosticată în 2016. Ea are 53 de ani şi se numără printre cei care au avut şansa de a avea un diagnostic corect destul de repede, în câteva luni de la începerea investigaţiilor. Din trei fraţi, doi sunt diagnosticaţi cu gena mutantă, pe care au moştenit-o de la mama lor, care a primit gena de la tatăl ei. În comparaţie cu ea, fratele a fost diagnosticat într-o fază mai de început şi tratamentul l-a ajutat mai mult. Până la această oră, nu are nervi „ştrangulaţi”.
Aurica Bîtă şi-a exprimat speranţa că autorităţile din România vor face tot ceea ce este necesar pentru ca pacienţii de aici să aibă acces cât mai curând la noul medicament indicat în terapia amiloidozei şi despre care există speranţe că ar vindeca unele forme ale acestei boli grave. Totodată, femeia s-a declarat mulţumită că ar putea să-şi ridice lunar medicamentele de la Suceava şi să nu mai meargă lunar pentru medicaţie şi analize la Bucureşti. Tot la Bucureşti, la Institutul Clinic Fundeni, o dată la trei luni trebuie să facă teste mai complexe pentru evaluarea evoluţiei bolii.
