Printează articolul
Trimite e-mail
ø fişiere video
O boală genetică rară şi foarte gravă, amiloidoza ereditară tip transtiretină, este provocată şi de o mutaţie genetică întâlnită doar la pacienţi originari din comuna Todireşti, din judeţul Suceava.
Societatea Română de Hematologie şi Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava organizează vineri 12 aprilie a.c., un simpozion ştiinţific pe tema diagnosticului şi tratamentul acestei boli, iar specialişti precum prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant medular din cadrul Institutului Clinic Fundeni şi vicepreşedinte al Societăţii Române de Hematologie, dr. Daniela Neagu, medicul şef al secţiei de Neurologie din cadrul Spitalului de Urgenţă Suceava, medici implicaţi în îngrijirea bolnavilor cu amiloidoza ereditara tip transtiretină, dar şi pacienţi care au aceasta afecţiune vor oferi mai multe informaţii despre mutaţia genetică întâlnită doar la oameni din Todireşti.
Potrivit unui comunicat de presă remis de spital, amiloidoza este o boala genetică gravă, foarte rară, determinată de depunerea în ţesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii şi tubul digestiv.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o formă de amiloidoză, cu prevalenţă mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane. „În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi cu această afecţiune genetică. Interesant este ca 20 dintre aceştia prezintă mutaţia Glu54Gln, care este întâlnită doar la pacienţii originari din judeţul Suceava, comuna Todireşti, deci este o boală specific românească”, se arată în comunicatul spitalului.
Afecţiunea genetică apare în jurul vârstei de 40 de ani. Principalele simptome sunt din sfera neurologică: amorţeală la nivelul picioarelor, apoi tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul să paralizeze. Simultan este afectată şi inima.
Gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei. Totuşi, nu fiecare persoană care primeşte gena se va îmbolnăvi în cele din urmă cu amiloidoză.
