CAS plăteşte peste 12.000 de euro în fiecare lună pentru un sucevean cu o maladie rară

Un tratament extrem de costisitor, de 55.000 lei, echivalentul a peste 12.000 de euro, este decontat în fiecare lună de Casa de Asigurări de Sănătate (CAS) Suceava pentru un bărbat de 39 ani, din municipiul reşedinţă de judeţ. Pacientul suferă de boala Gaucher, o maladie rară, cu care sunt diagnosticate 65 de persoane în toată ţara. Afecţiunea este una genetică şi apare când anumite lipide se acumulează în mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, măduvei osoase şi, mai rar, a creierului. Această acumulare de ţesut adipos interferă cu funcţionarea normală a organelor şi poate determina mărirea în volum a acestora şi dureri osoase.
Preşedintele director general al CAS Suceava, Adela Băişanu, a informat ieri că tratamentul lunar de 55.000 lei de care beneficiază bărbatul de 39 ani a fost prescris şi eliberat pentru perioada ianuarie-iunie 2013. Suceveanul a fost diagnosticat cu boala Gaucher în centrul universitar Cluj, iar în luna decembrie a anului trecut şi-a depus dosarul la CAS Suceava, în vederea obţinerii aprobării tratamentului de către comisia de experţi de la nivelul Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate (CNAS).

„Aprobarea a fost transmisă de CNAS pentru primele şase luni ale anului. Medicul care a diagnosticat pacientul este specialist în genetică medicală, iar medicii care pot prescrie reţeta după aprobarea CNAS, conform protocolului medical, aparţin specialităţilor gastroenterologie, hematologie, neurologie şi pediatrie”, a arătat Adela Băişanu.

Numele bolii a fost pus după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o pentru prima dată în 1882

Boala Gaucher apare din cauza unei deficienţe enzimatice şi uneori termenul de “deficienţă de glucocerebrozidază” este folosit pentru a descrie afecţiunea. Această boală genetică este frecventă printre evreii din Europa Centrală şi de Est (evrei ashkenazi). Poate să apară la orice vârstă şi afectează femeile şi bărbaţii în proporţii egale. Numele bolii a fost pus după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o pentru prima dată în 1882. Există trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de vârsta pacientului la momentul diagnosticului şi dacă sunt implicate sau nu creierulşi sistemul nervos central. Semnele şi simptomele bolii Gaucher sunt cel mai adesea comune cu simptomele altor boli, motiv pentru care depistarea se face destul de târziu. Afecţiunea este una multisistemică, printre simptomele generale numărându-se menoragie în cazul femeilor (creşterea abundenţei şi duratei menstruaţiei), scăderea poftei de mâncare, senzaţie de oboseală permanentă, durere abdominală, apariţia petelor roşii pe piele şi a vânătăilor, aşa numitele echimoze. Acestea din urmă sunt cauzate de tendinţa la sângerare care poate determina hemoragii sub piele, în afara sângerărilor nazale repetate.

Odată cu evoluţia bolii, se intensifică şi agravează şi manifestările acesteia, prin splenomegalie şi hepatomegalie, adică mărirea în volum a splinei şi ficatului, anemie, deteriorare cognitivă, incluzând aici retardare mentalăsau demenţă, pete galbene la nivelul ochiului, mişcări oculare anormale. Alte semne constau în funcţionare anormală a rinichilor şi plămânilor, colorarea maronie a pielii, durere osoasă continuată cu creşterea riscului de fracturi, afecţiuni articulare. Pe măsură ce aceste probleme progresează şi devin mai severe pot slăbi organismul şi conduce la deces. De menţionat că persoanele în vârstă cu boala Gaucher au un risc mai mare de a dezvolta anumite forme de cancer, în mod particular mielomul – o multiplicare necontrolată a celulelor plasmatice.

Tratamentul constă în înlocuire enzimatică, transplant de măduvă osoasă şi un medicament aflat în faza de testare

Tratamentul bolii Gaucher poate implica înlocuire enzimatică, transplant de măduvă osoasă şi un anumit tip de medicament. Astfel, medicul poate recomanda terapie de substituţie enzimatică, această abordare înlocuind enzimele deficitare cu enzime sintetice. Enzimele înlocuitoare sunt administrate pacientului intravenos, de obicei o dată la două săptămâni, în doze mari. Transplantul de măduvă osoasă este o altă soluţie, însă a fost folosit doar pentru câteva cazuri de boală Gaucher. În această tehnică, celulele formatoare de sânge care au fost afectate de boala Gaucher sunt îndepărtate şi înlocuite, lucru ce poate ameliora semnele şi simptomele bolii. Deoarece această abordare are un risc crescut, este realizată mult mai rar decât terapia de înlocuire enzimatică.

O a treia terapie este reprezentată de medicamentul Miglustat, administrat pe cale orală, a cărui eficacitate este încă studiată, dar care pare să fie capabil de a interveni în producerea glucocerebrozidelor la unii pacienţi. Diareea şi scăderea ponderalăsunt efectele secundare întâlnite frecvent în cazul acestui tratament.

Suceveanul de 39 ani cu boala Gaucher urmează tratamentul de substituţie enzimatică, decontat 100% de Casa de Asigurări de Sănătate.